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2024-02-22 06:28:19

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【编辑:黄钰涵】

刘宝瑞

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  “我听到了,嗡嗡嗡的声音!”在华中科技大学附属协和医院车谷院区,少年洋洋(化名)接受听力检测时欣喜地说道,一旁的妈妈喜极而泣。

  21日,协和医院宣布,其耳鼻咽喉头颈外科团队完成一例遗传性耳聋基因治疗,令失聪患儿的听力明显改善。该例临床试验为华中首例,将帮助OTOF基因突变致聋患者放下人工耳蜗、助听器等“外设”,恢复自身听力,聆听这世界的真实声音。协和医院耳鼻咽喉头颈外科主任肖红俊教授表示,该基因技术为耳聋治疗开辟了新方向,也为其他先天性耳聋患者带来新希望。

  人工耳蜗长陪伴,少年期盼“听得更好”

  15岁的洋洋(化名)来自陕西农村,自幼患有极重度先天性耳聋,双耳接近全聋。因为错过新生儿听力筛查,孩子快1岁时父母才发现他对声音反应迟钝。当地医院诊断孩子患有聋哑症,安排佩戴助听器半年,但效果不佳。一家三口辗转西安、北京多家医院,洋洋3岁时接受了人工耳蜗植入手术,并开始语言康复训练。

  但是,洋洋的听力远不能与正常孩子相比。记者了解到,人工耳蜗的通道数是有限的,它把自然界的声音可能分成十几个通道或者二十几个通道,而人体有几千个毛细胞来接收声音,因此人工耳蜗摄取声音的细致程度、丰富程度都无法与真实声音相提并论。

  洋洋父母盼望着更好的救治办法,他们四处打听,得知协和医院耳鼻喉科正开展先天性耳聋患儿基因治疗的临床试验。2024年1月初,夫妻俩抱着一线希望,带着孩子来到这里就诊。

  失聪儿子一次次举手“听到”,妈妈流泪了

  经协和医院诊断,洋洋所患疾病为OTOF基因突变引起的遗传性耳聋。OTOF基因突变是导致听神经病的主要原因之一,该病多发于婴幼儿及青少年。经过基因检测和综合分析,团队认为洋洋适用于该院正在进行的相关遗传性耳聋临床试验,家长也同意一起“吃螃蟹”。

  “让孩子更早一天,用自己的耳朵听见真实的声音。”这是医疗团队和家长的共同期盼。2月9日,大年三十清晨,在协和医院车谷院区,洋洋被送入手术室。

  耳鼻咽喉头颈外科肖红俊教授、孙宇教授团队与麻醉科、手术室紧密合作,耳蜗位于大脑深处,团队巧妙辟出通路,经圆窗膜将基因药物精准注入洋洋的内耳。

  “这是汽车的喇叭声。”术后第三日,洋洋摘下人工耳蜗,凭着刚刚接受治疗的左耳听到声音,开心不已。孙宇教授介绍,术后第七天复查听力。洋洋左耳听力明显改善,接受听力检测时,按医嘱听到声音就举手,妈妈隔着玻璃看着孩子一次次举手,流下了热泪。

  从“0”到“1”,基因治疗为遗传性耳聋开辟新路

  据了解,我国每年约有3万聋儿出生,而与遗传因素相关的耳聋超过60%。遗传性耳聋是导致语前性听力损失的主要致病因素。

  肖红俊教授介绍,我国婴幼儿听神经病人群中,因OTOF基因突变致聋的发病率高达41%。OTOF基因主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质,大脑从而能感受声音。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失,则会导致声音刺激信号无法正常传递至听觉神经通路,随即人无法“听到”声音,也无法形成言语。

  除人工耳蜗外,在世界范围内尚无有效治疗药物,遗传性耳聋的基因治疗就是从“0”到“1”的突破,国内外仅有几支团队正在进行这方面的探索。孙宇教授介绍,腺相关病毒(AAV)是目前最常用的基因治疗递送载体,但OTOF基因超出了单个AAV的装载容量。“一辆车搬不动它,需要两辆车一起搬,药物注射入人体后,这两辆车需要合并起来,形成完整的基因发挥作用。”为克服大基因内耳递送难题,该遗传性耳聋基因研究团队利用AAV的双载体递送系统,即由两个AAV载体携带OTOF基因,恢复OTOF耳聋动物模型的蛋白表达,从而显著改善听力。

  据了解,洋洋是目前世界上进行耳聋基因治疗年龄最大的患者,协和医院耳鼻咽喉头颈外科是世界上第四个开展遗传性聋内耳基因治疗的单位,在华中地区位居第一。

  记者罗兰 通讯员陈有为 聂文闻

  (武汉晚报)

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