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  中新网上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康,其中,单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。

  中国科学院院士黄荷凤团队成员、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露,其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,并实现了成果转化。

徐晨明研究员在实验中。(复旦大学附属妇产科医院供图)

  当日,中国科学院院士黄荷凤团队牵头的“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家,徐晨明表示,未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用,构建有推广示范价值的筛查策略,为降低中国出生缺陷率提供有效路径。

  黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解,此前,黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。

  此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级,拓宽相关技术的疾病谱,弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。

  这意味着,未来,有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测,从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。

  据悉,今后,兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广,努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径,实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破,从源头防控出生缺陷。(完)

【编辑:孙静波】

刘宝瑞

发布于:中国区
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  中新社昆明3月28日电 (徐科 刘丽)记者28日从昆明海关获悉,地处中老边境的云南省西双版纳州关累港口岸边民互市贸易市场27日运营满一周年,进出口贸易额达1.14亿元(人民币,下同),带动更多边民参与边境贸易。

  关累港西与缅甸隔江相望,南与老挝陆地相连,是云南省唯一的国际水运港口,也是澜沧江-湄公河航运的关键枢纽。2023年3月27日,全国首个水运边民互市贸易市场——西双版纳关累港口岸边民互市贸易市场正式揭牌投入运营。

  “关累港有了边民互市贸易后,泰国的工艺品、坚果等可以直接通过水运抵达港口。我们通过‘边互通’APP掌握互市商品的供求信息,与中国、老挝、泰国三国的互市商品进行交易,非常方便。”西双版纳边民帅孟伦说。

  在关累港口岸边民互市贸易市场申报大厅,来自周边村寨合作社(互助组)的边民们穿梭在各业务办理窗口。关累港口岸边民互市交易区内,一辆辆满载干果、木制工艺品、饮料等商品的货车,整齐有序地办理海关业务。

  截至2024年3月27日,西双版纳关累港口岸边民互市贸易市场水运边民互市业务蓬勃发展,货物品种从最初的6种增至30余种,进出口贸易额达1.14亿元,约占关累港口岸进出口贸易额一成。

  经过多年发展,关累港建设已初具规模,港区来往车辆、装卸工人络绎不绝。关累港口岸每天都会迎来2至3艘国际货运船舶,满载来自中、老、泰的机电产品、金属矿砂、茶叶等货品。据海关统计,2023年关累港口岸进出口贸易量达13.02万吨、贸易额12.45亿元,同比分别增长7.1倍、5.4倍。(完)

【编辑:李润泽】

刘宝瑞

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