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2024-03-29 02:17:09

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  中新网上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康,其中,单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。

  中国科学院院士黄荷凤团队成员、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露,其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,并实现了成果转化。

徐晨明研究员在实验中。(复旦大学附属妇产科医院供图)

  当日,中国科学院院士黄荷凤团队牵头的“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家,徐晨明表示,未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用,构建有推广示范价值的筛查策略,为降低中国出生缺陷率提供有效路径。

  黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解,此前,黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。

  此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级,拓宽相关技术的疾病谱,弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。

  这意味着,未来,有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测,从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。

  据悉,今后,兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广,努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径,实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破,从源头防控出生缺陷。(完)

【编辑:孙静波】

刘宝瑞

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  中新网青海互助3月28日电 (记者 孙睿)记者28日从青海航旅联盟2024年夏航季航旅产品推介会上获悉,今年夏航季,在青海运营航空公司达到25家,通航城市61个,航班通达性便捷度持续提升。

图为推介会现场。  中新网记者 孙睿 摄

  当日,“凝心聚力·共创未来”青海航旅联盟2024年夏航季航旅产品推介会在青海互助举办。

  据介绍,为更好地助力青海省旅游经济发展,服务“引客入青”,今年夏航季,青海机场公司积极协调航空公司优化调整航线网络,航班通达性便捷度持续提升,实现西宁机场25个通航城市每天2班以上,至对口援建六省市航班全覆盖,直飞率同比提升,成都航班达到每天10班以上,上海航班每天9班以上,北京、郑州、西安航班每天7班以上,南京、武汉航班每天5班以上,长沙、杭州、昆明、济南、天津等方向航班每天4班以上,航班覆盖早中晚多个时刻,满足旅客全天候出行需求。

图为推介会签约仪式现场。 李泽中 摄

  同时,为提升中转服务便利化水平,推进西宁机场区域枢纽建设,青海机场公司还提档升级了中转服务。(完)

【编辑:黄钰涵】

刘宝瑞

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